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文 | 迩文基因科技

说起遗传病，它有一个鲜明特点就是家族遗传，在患者本身深受遗传病折磨的同时，遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上，而一旦遗传到孩子身上，那么对于患者来说简直就是致命打击，所以当患者确认家族有遗传病的时候，他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病，那么对于遗传病来说该如何有效预防呢？今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分，分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病，癫痫症就属于多基因遗传病，而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病，目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法，而多基因遗传病因为控制的因素比较多，暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症，人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病，因为单基因隐性遗传病隐而不发，不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者，最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等，他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传，预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲，比如男性是患者，这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话，就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者，如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩，因为此种情况下生男孩100%是健康的，而女儿则全部是携带者，生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择；其次如果女方被测出来是携带者的话，则生男生女都有50%的概率是脆性X患者，这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见，孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的，这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查，一旦查出染色体异常情况，就能大概率确定是否患病，比如唐氏综合症是21-三体，唐筛对其的检出率为70%，无创检出率为99%，羊穿为99.9%，根据这些检测结果，医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠，其实除了常见的16、18、21染色体三体外，在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症，如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话，目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中，宝宝健康是父母关注的头等大事，但是在现实经历中，经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”，这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情，所以不管是为了孩子还是为了家庭，结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测，力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康，欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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诸多备孕妈妈跟小编交流的时候，常常提到成功率？但是更多的其实关注如何做好孕前准备工作。做试管婴儿前应该有哪些准备？

（1）饮食方面

1）合理营养与平衡膳食，适当进食各种食物：对男性和女性来说，饮食与生育能力密切相关，坚持合理的饮食，不仅能提高受孕的概率，还能提高宝宝的健康质量。在正常饮食的基础上，要结合受孕的生理特点安排饮食。

2）适当多摄入新鲜、时令的蔬菜和水果：

①蔬菜水果里含有丰富的维生素，维生素可以维持健康和提高免疫力。若缺乏维生素，女性卵泡的发育和排卵将会受到影响。

②维生素中有一类很重要的元素为叶酸，可以有效预防胎儿脑神经血管畸形，孕前孕后3个月均应适当补充。医生会根据患者的治疗情况适时开复合维生素等让患者服用，复合维生素中富含叶酸和各种维生素和矿物质。

③蔬菜水果中富含纤维素，有助于促进胃肠蠕动、控制食欲和保持体重。

3）保证充足的优质蛋白：人体离不开蛋白质，蛋白质是构成人体的重要营养元素之一，同时蛋白质还参与内分泌的调节。瘦肉类、奶、蛋、鱼虾类、豆类食物富含优质蛋白，大家每天保证适量摄入就可以了。

4）每天摄入适量干果：建议你从现在开始每天吃少量坚果，大约50g左右。干果不但含有丰富的营养元素，而且将来对胎儿大脑发育有益。

5）杜绝不健康、刺激性食物，注重营养合理和天然食品：

①避免食用辛辣食物：如麻辣等食物，一般会影响消化吸收，建议尽量不要吃口味太重的食物。

②少吃零食：零食往往含有防腐剂、添加剂、色素等，经常食用会对身体产生不良影响。

③避免食用腌制食品：脆制品含有亚硝酸盐，亚硝酸盐过量可以导致胚胎畸形，所以建议尽量避免食用。

④尽量远离保健品目前发现，若母亲孕前或孕中食用保健品不合理，将来容易导致宝宝过早发育。

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6）男性饮食：男性饮食同样重要。建议适当添加含锌丰富的食物，例如山药、蕃茄、韭菜等绿色蔬菜以及海产品、羊肉等，因其富含可以提高精液质量的物质。

（2）运动方面

适量运动在助孕过程中非常重要。

1）运动的三大功效：

①适当运动可促进神经系统和垂体功能的调节，使性激素分泌增加，性激素会促进卵巢、子宫等功能发生变化，不仅能使母体产生优质卵细胞，而且还能为胚胎的生长提供良好基础。

②适当合理的运动可以改善心肺功能，强身健体，增强抗病能力，而且有助于胎儿发育，促进血液循环，及时向胎儿输送所需的各种营养元素。同时还可以促进女性炎症的消散。男土运动则可以提高精液质量。

③适当运动还可以帮助缓解不良情绪，从而改善心理状态，有助于恢复体力和精力。

2）运动在怀孕过程中的作用：随着科学与医学的进步，越来越多的证据表明，夫妻双方在计划怀孕前的一段时间内，若能进行适宜而有规律的体育锻炼与运动，不仅可以促进女性体内激素的合理调配，确保受孕时女性体内激素的平衡与胚胎的顺利着床，避免怀孕早期发生流产，而且可以促进孕妇体内胎儿的发育和日后宝宝身体的灵活程度，更可以缓解孕妇分娩时的痛苦。

3）运动方式的选择：

①根据自身身体状况和以往运动强度选择自己喜爱的、可以方便进行的运动方式，选择自己体力可以承受的运动项目，避免选择让自己过度劳累、强度过大的运动项目。

②运动无处不在，要把握点滴可以运动的机会，例如减少乘坐电梯的次数，尽量将乘车的过程转化为步行，休闲时间尽可能多做些伸展动作，这些都是不错的运动方式。

③运动一定要因人而异，一般情况下，坚持每天30~60分钟运动量就可以了，一定要持之以恒才能有效果，每次运动感觉微微出汗即可，不要影响正常的生活和工作，无须剧烈运动。

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（3）纠正不良生活习惯

1)远离桑拿、小动物、辐射和有害物质：桑拿的高温会损伤精子；宠物身上经常会存在各种病菌难以清除，这些都增加了流产的概率；电脑等都有辐射，尽量保持距离或者使用一段时间后离开一下；汽车尾气中的一氧化氮会损伤精子；烫发、染发所用的药水以及指甲油中都含有有害化学成分，会对胚胎产生危害。

2）戒酒戒烟：

①长期饮酒可以降低精液质量，并可以增加畸形精子产生的比例。现在有一类胎儿出生后智力低下，又名酒精儿，据研究和父母长期饮酒有很大的关系。美国知名医学刊物报道，男性和女性大量饮酒均会降低怀孕成功率，并能增加流产的风险。

②长期吸烟会严重影响精子活力，而且烟中含有的有害物质会造成子宫小血管收缩，受精卵着床受阻，引发不孕。请吸烟的人们早早戒烟，准妈妈更应远离吸烟人群。

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3）避免长期服药：长期服药的患者请在就诊时告诉医生，医生会根据你的情况提供建议。

4）合理作息，工作减压：尽量缓解工作方面的压力，打造轻松的工作态度。工作时间尽量不要超过8小时，避免夜班，如果疲劳就立刻休息，若工作需要长时间保持一个姿势，可以经常变动姿势来放松。

5）男性避免久坐或久站，避免穿紧身内裤：因为这些都不利于血液循环，会对精液质量造成一定影响。

（4）保持良好、积极乐观的心态

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