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桂林哪家医院能做多囊肾遗传筛查的试管婴儿?

2023-02-04 06:15 浏览次数:557

回复: '经查询,桂林可开展试管婴儿医疗服务的医院有3家(截止2019年1月1日),分别是原广州军区第181医院、桂林医学院附属医院、广西壮族自治区南溪山医院。但桂林市目前尚无医院开展第三代试管婴儿技术,目前广西境内仅柳州妇幼保健院可提供遗传病检测。\n\n\t\n\n\n柳州市妇幼保健院(柳州市儿童医院、柳州市妇产医院、柳州市妇幼保健计划生育服务中心)创建于1958年,截止2017年7月,拥有在职员工2372人(其中博士18人),卫生专业技术人员2123人(其中高级职称198人)。2017年,年门急诊量151.68万人次,年出院量4.34万人次,年住院手术量1.48万例次,年分娩人次9779人次。\n\n是广西新生儿疾病筛查中心、地贫产前诊断分中心、新生儿听力筛查和儿童听力诊断中心,是广西红十字“救心行动”救治定点医院、先天性结构畸形救治定点医院,是胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)正式运行单位。

多囊肾病对生育有影响吗,美国第三代试管婴儿如何避免遗传?

美国HRC试管婴儿专家说,多囊肾又称为先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、多囊病等,通常分为两种类型,一类是婴儿型(染色体隐性遗传所致),患儿常伴有其他先天畸形存在,出生后即发病,存活率非常低;另一类是成人型(染色体显性遗传所致),通常存在肝、脾、胰、卵巢等器官组织内的多囊性病变,以及颅内动脉瘤等,多于中年期发病。

多囊肾病会对生育有影响吗?

该病除了会损害到肾脏功能,不利于人体健康,同时对生育也会带来一定影响,按照常染色体显性遗传的规律,如果父亲与母亲有一方患有多囊肾病,子女则有50%的可能存在致病基因而发病;父方与母方均为患病,后代则有75%的可能会携带致病基因而发病。

所以,美国试管婴儿梦美生命专家说,如果夫妻一方或双方存在或携带该病的致病基因,是不建议自然受孕的,比较理想的选择是赴美做第三代试管婴儿。

去美国做第三代试管婴儿,是如何避免多囊肾的?

美国第三代试管婴儿基因检测技术的意义在于:能高效规避染色体异常与携带遗传致病基因所带来的生育风险,帮助顺利获得健康下一代;而对于被多囊肾疾病所困扰的计划生育人群,同样可以通过该技术生育完全健康的宝宝。

美国试管婴儿周期中,梦美生命HRC的专家先把受精卵培育至第五天形成囊胚,其形态结构稳定且生命力旺盛,并提取其外围细胞(未来发育成胎盘,不影响囊胚主体)切片,运用PGS/PGD技术对其进行基因检测,即全面筛查囊胚23对染色体数目与结构,分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,并对基因突变点进行检测,有效避免地中海贫血、血友病、唐氏综合症等近300种遗传疾病。

注:美国HRC试管婴儿医院拥有三家独立的胚胎实验室,其PGS技术是新一代的基因测序技术(NGS),其具备通量大、信息量丰富等特点,并能在筛查囊胚全部染色体基础上准确到细小微缺失,可更全面准确的排除染色体异常问题。

在获得健康可移植的囊胚之后,专家还会全面检查女性子宫情况,看是否达到妊娠标准,包括子宫内膜厚度理想(8~12mm)、血流丰富、内膜细胞分裂良好、内分泌水平均衡,才会将优质囊胚植入宫腔,使之顺利着床与发育。如此,不仅能降低流产几率,呵护母婴安全,且很好地阻隔了多囊肾致病基因的遗传,确保了未来宝宝的健康。

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多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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三代试管婴儿可排除多囊肾N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,出现症状的年龄差异比较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状,在查体时发现,也有些患者始终不出现症状。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD:多有家族史,50%遗传几率,男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD:多无家族史,父母为携带者,25%遗传几率,男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

PKD三代试管婴儿流程

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三代试管婴儿流程N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、临床诊断为PKD;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

4、对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生PKD(同时筛查染色体)的胚胎,ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

5、冻胚移植;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

7、产科继续产检,直至分娩。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

常见问题

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多囊肾风险知多少N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史,生多囊肾孩子风险多少?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000,生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、夫妇双方均无多囊肾,孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

先对胎儿进行评估,是否选择引产,如确定引产,对引产的胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,对夫妇双方进行确认,是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变,可再次自然妊娠,妊娠后密切产检;如为夫妇双方遗传,可选择三代试管婴儿。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、夫妇双方均无多囊肾,但有多囊肾的亲属,怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,根据检测结果来预测风险和选择生育方式。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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